Расширенное генетическое обследование новорожденных

В ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» в настоящее время проводится научное исследование, направленное на расширение и повышение эффективности ранней диагностики наследственных заболеваний¹, которое дает возможность всем пациенткам Центра принять участие в бесплатном обследовании новорожденного ребенка с использованием самых информативных методов современной генетики, включая анализ экзома. Основная цель исследования – оценка эффективности достижений молекулярной генетики в качестве неонатального исследования новорожденных.

Анализ экзома (полноэкзомное секвенирование) – молекулярно-генетическое исследование, при котором смотрят все гены сразу, но только те участки генов, которые непосредственно кодируют белки (такие участки называют экзонами, а их совокупность - экзомом).

Данное исследование по своим задачам похоже на стандартный неонатальный скрининг, который проводится всем новорожденным детям. Но анализируются не биохимические маркеры, а гены, и количество потенциально диагностируемых заболеваний не 5 (как в последние годы при неонатальном генетическом скрининге) и не 36 (как планируется в ближайшее время), а более 2000 генов.

В связи с тем, что материал для исследования (остаток крови из отсеченной пуповины со стороны плаценты) собирается во время родов, важно до рождения ребенка подробно ознакомиться с тем, что это за исследование, какие возможности оно дает и какие ограничения имеет, а также подписать информированное согласие.

На основании информированного согласия проводится сбор материала и базовый вариант анализа – поиск генетических нарушений, связанных с высоким риском развития тяжелых моногенных заболеваний, проявляющихся в раннем возрасте и имеющих специфическое лечение и/или профилактику.

Помимо базового варианта, анализ генетической информации может быть проведен более детально с получением дополнительной информации. Для этого мама, как законный представитель интересов ребенка, должна принять взвешенное осознанное решение по нескольким вопросам и подписать дополнительное информированное согласие. Желательно по возможности обсудить и согласовать это решение с отцом ребенка. В этом, более детальном, информированном согласии Вы выбираете какую из возможных вариантов дополнительную информацию Вы хотели бы получить. Это согласие может быть подписано как до родов, так и после во время нахождения в Центре.

Генетика — это очень большая область науки. В генах можно найти много разной информации. Не вся она имеет значение и не про всю имеет смысл знать. Кроме того, очень сильно отличается потребность разных людей в такой информации. Когда ребенок здоров, многие не хотят «знать лишнего». Но иногда родителей здорового ребенка волнует возможность заранее узнать о потенциальных болезнях, а также о том, что для ребенка может быть опасно, а что полезно.

Например, злокачественная гипертермия, это состояние, при котором ребенок здоров, но ему нельзя давать определенные виды наркоза, это может привести к летальному исходу.

Галактоземия – болезнь, которой можно избежать, поменяв питание новорожденного, если вовремя увидеть мутации в одном из генов обмена веществ.

Спинальная мышечная атрофия – тяжелое заболевание с плохим прогнозом, если упущено время, но поддающееся лечению при ранней постановке диагноза.

Некоторые формы тугоухости, которые вызывают снижение слуха после рождения, но до появления речи, могут быть выявлены только генетически (стандартный аудиоскрининг их пропускает). Своевременная помощь поможет таким детям избежать задержки развития.

Но есть и такие наследственные болезни, при которых эффективной помощи пока нет. Стоит ли знать об их риске заранее? Однозначного ответа нет. С одной стороны, эта информация важна для тех, кто планирует еще детей, или, например, точно установленный диагноз когда-нибудь позволит оперативно получить лечение, если оно будет создано. С другой стороны – этому конкретному ребенку такая информация в настоящий момент не поможет, а может и навредить, если вся семья будет в стрессе из-за тревожных новостей.

Об этих вопросах лучше задуматься заранее, почитать, посоветоваться с близкими, если есть желание – записаться к врачу-генетику.

Повторимся, что по умолчанию мы сообщаем информацию только в случае выявления высокого риска заболеваний, проявляющихся в раннем возрасте и имеющих специфическое лечение и/или профилактику. Сообщение любой другой информации требует подписания отдельного информированного согласия.

[1] прикладное научное исследование «Разработка технологии и методологии формирования карты генетического здоровья новорожденных и их применение для оценки частот встречаемости генетических нарушений с низкой/средней пенетрантностью в российской популяции и выявления генетических факторов, обуславливающих тяжелые моногенные заболевания»
НИОКТР № 121092400060-5 в ЕГИСУ НИОКТР (https://www.rosrid.ru)