Научное исследование в области расширения и повышения информативности неонатального скрининга на наследственные заболевания

КАК ПРОВОДИТСЯ ИССЛЕДОВАНИЕ?

Исследование проводится методом NGS («Next-generation sequencing» - «секвенирование следующего поколения»), с помощью которого возможен поиск и выявление генетических особенностей одновременно в большом количестве генов.

КАКИЕ ПРОЦЕДУРЫ БУДУТ ПРОВЕДЕНЫ, ЕСЛИ ВЫ СОГЛАСИТЕСЬ ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ В ИССЛЕДОВАНИИ?

Для проведения исследования образец крови будет получен из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родильном зале; это абсолютно безопасно для новорожденного. Берут 10-12 мл крови, из которых 4-5 мл будут непосредственно использованы в исследовании (полноэкзомном секвенировании). Остальная часть образца крови будет храниться в криобанке ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» (при наличии Вашего согласия) на случай сложного секвенирования и необходимости повторения теста.

КТО ОПЛАЧИВАЕТ ПРОВЕДЕНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ?

Участие в исследовании для Вас абсолютно бесплатно.

КАКУЮ ИНФОРМАЦИЮ ВЫ ПОЛУЧИТЕ,

ЕСЛИ СОГЛАСИТЕСЬ ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ В ИССЛЕДОВАНИИ?

В результате исследования будет определена полная последовательность нуклеотидов всех генов новорожденного (полный экзом, около 25000 генов, примерно 30 млн. пар нуклеотидов). Вам будет предоставлена информация о моногенных заболеваниях новорожденного (в случае их наличия), требующих лечения в раннем возрасте.

            КАКИМ ОБРАЗОМ И КОГДА ВЫ ПОЛУЧИТЕ РЕЗУЛЬТАТЫ?

В случае выявления генетических нарушений, Вас проинформируют о выявленной проблеме по номеру телефона, зафиксированного в информированном согласии, и предложат пройти бесплатную медико-генетическую консультацию для обсуждения потенциальной возможности профилактики и лечения заболевания.

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ В ЦЕЛЯХ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ РЕБЕНКА В БУДУЩЕМ

При участии врача результаты исследования могут использоваться в целях дальнейшей диагностики и(или) лечения ребенка.

В случае появления у ребенка симптомов заболевания, возможен повторный анализ данных секвенирования по запросу лечащего врача.

БУДУТ ЛИ РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ИМЕТЬ КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ ДРУГИХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ?

Значение результатов исследования для других членов семьи может определить только врач. Все вопросы Вы сможете задать в процессе консультации с врачом-генетиком при подписании информированного согласия.

МОЖНО ЛИ ОТОЗВАТЬ СОГЛАСИЕ?

Да, если вы дали согласие на исследование, но пересмотрели свое решение, Вы можете отказаться.

ВОЗМОЖНО ЛИ ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ В ИССЛЕДОВАНИИ ПОЗЖЕ?

Решение об участии необходимо принять до момента родов.

КАК БУДУТ ЗАЩИЩЕНЫ ПЕРСОНАЛЬНЫЕ ДАННЫЕ И РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ?

Конфиденциальность информации о Вас будет защищена действующими законами и нормативными актами. Доступ к медицинской информации, содержащей Ваши персональные данные, включая данные о состоянии Вашего здоровья, получит врач-исследователь либо иное лицо, уполномоченное им, профессионально занимающееся медицинской деятельностью и обязанное в соответствии с законодательством Российской Федерации сохранять врачебную тайну.

Данные, полученные в ходе исследования, будут обезличены врачом-исследователем и защищены уникальным кодом. Передаваемая таким образом деперсонифицированная информация будет храниться в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» и может быть использована при анализе результатов исследования, подготовке соответствующих отчетов, в научных публикациях. Идентифицирующая Вас информация при этом нигде не будет использоваться и связать эти данные с Вами, установив Вашу личность, будет невозможно.