- «Высокий риск для ребенка и нет лечения и /или профилактики»
Я хочу получить информацию о генетических вариантах, если таковые будут обнаружены, связанных с высоким риском заболеваний, проявляющихся в раннем возрасте, даже если на сегодняшний день для них не существует специфическое лечение и/или профилактика.
Пояснение:
Знать о том, что есть риск того, что ребенок заболеет, но лечения нет, тяжело. Не всем нужно такое знание. Оно может повлиять и на отношения в семье, и на эмоциональное состояние, и в целом ухудшить жизнь даже тогда, когда симптомов болезни еще нет.
Почему мы, тем не менее, считаем возможным, что кто-то выберет вариант получить информацию о генетическом риске неизлечимого заболевания?
Во-первых, отсутствие лечения и профилактики на сегодня не всегда означает, что его не будет в период, когда болезнь разовьется. Для многих наследственных заболеваний ведется разработка терапии, включая генотерапию, и за последние годы несколько таких препаратов стали доступны, в том числе в России.
Во-вторых, для многих наследственных заболеваний высока вероятность повторения у следующего ребенка в семье (например, 25% или даже 50%). Информация, которая не может быть, к сожалению, полезна для лечения родившегося ребенка, может быть значима для семьи в целом. Знание о патогенных генетических вариантах (мутациях) у одного ребенка может быть использована родителями или другими членами семьи для планирования другой беременности.
В-третьих, знание о том, что высок риск заболевания у ребенка, может помочь родителям вовремя принять решения, касающиеся социальной жизни. Например, выбора режима работы – кто-то из родителей может захотеть запланировать паузу в карьере. Знание о высоком риске болезни может сказаться на выборе места проживания – например, переехать в город, где есть специализированный медицинский центр.
Выбрать «да» или «нет» в этом пункте - вопрос личных ценностей, любой вариант для кого-то правильный.
- «Средний риск для ребенка и есть лечение и /или профилактика»
Я хочу получить информацию о генетических вариантах, если таковые будут обнаружены, связанных со средним риском тяжелых заболеваний, проявляющихся в раннем возрасте и имеющих специфическое лечение и/или профилактику (например, кардиомиопатии). Средний риск может находиться в широком диапазоне от 5% до 80%, то есть у носителей патогенного генетического варианта он превышает риск в общей популяции, но есть и носители, которые не заболевают. Чаще всего точная величина риска неизвестна.
Пояснение:
В медицине вообще и в медицинской генетике в особенности есть неопределенность, от которой мы не можем избавиться. Мы можем только о ней заранее честно предупредить. Многие заболевания недостаточно хорошо изучены. Многие болезни зависят не только от генов, но и от других факторов, которые сложно учесть.
Поэтому есть такие генетические варианты (мутации), которые создают повышенный риск заболевания, но не абсолютный. Иногда есть статистика – например, что у 30% людей с такой мутацией развивается кардиомиопатия, а у 70% с точно такой же мутацией с сердцем все в порядке. Иногда точных цифр в научной литературе нет.
Про такие генетические варианты тоже не все хотят знать. Неопределенность сама по себе ухудшает жизнь, даже тех, кто в итоге попадет в те 70%, для которых риск не реализовался. Но если возможна профилактика, то знание о том, что у ребенка есть мутация, повышающая риск, может быть полезно – чтобы сделать специальное обследование и вовремя принять меры, если нарушения обнаружат.
С другой стороны, то, что ребенка будут более тщательно наблюдать, может усложнить жизнь. Так что и здесь нет однозначного ответа, что лучше – знать или не знать, все зависит от личных представлений.
- «Средний/высокий риск для других членов семьи и есть лечение и /или профилактика»
Я хочу получить информацию о генетических вариантах, если таковые будут обнаружены, связанных со средним или высоким риском заболеваний, проявляющихся не только в раннем возрасте, имеющих специфическое лечение и/или профилактику (например, семейные форма рака, заболевания, зависящие от пола), для других членов семьи — родителей, существующих и, возможно, будущих братьев и сестер, и других.
Пояснение:
Ребенок – член семьи, его благополучие зависит от благополучия его родственников. В этом смысле интересы родителей являются продолжением интересов ребенка, которому нужны здоровые родители и другие члены семьи. Гены ребенка унаследованы им от родителей, и иногда оказывается так, что в них видна мутация (генетический вариант), про которую мы понимаем, что польза сообщения состоит больше в том, чтобы родители обследовали себя. Это можно объяснить на нескольких примерах.
Пример 1 – патогенные варианты (мутации), связанные с высоким риском рака молочной железы.
Если у ребенка найден такой вариант, вряд ли в детские годы для его здоровья пригодится эта информация. Обычно эти онкологические заболевания развиваются в старшем возрасте. Но если у мамы ребенка (или бабушки, или старшей сестры) тоже есть эта мутация, она может вовремя обследоваться и выявить рак молочной железы на той ранней стадии, когда он очень хорошо излечивается.
Пример 2 - патогенные варианты (мутации), связанные с высоким риском рецессивных заболеваний, то есть таких, когда одиночная мутация безопасна, но если у человека мутациями повреждены обе копии гена, то он будет болен.
Например, у ребенка найдена одна мутация, связанная с синдромом Зеллвегера (носительство мутации). Это редкое, тяжелое, пока неизлечимое заболевание, обычно приводящее к смерти на первом году жизни. Если у обоих родителей есть по одной мутации в гене, связанном с синдромом Зеллвегера, они здоровы и обычно не подозревают о носительстве. Но четверть детей таких родителей наследует обе мутации, и у них болезнь развивается. Другая четверть наследует гены без мутаций, и еще половина детей (50%) рождается здоровыми носителями, у которых, как и у родителей, по одной мутации. Пока практика скрининга на мутации будущих родителей мало распространена в нашей стране, и о своем генетическом риске семья обычно не знает.
Если про родившегося в такой семье ребенка семья получает информацию, что он является здоровым носителем одной мутации, это может стать для семьи сигналом при планировании следующей беременности проверить обоих родителей на мутации в этом гене и понять, нет ли у них высокого риска рождения больного ребенка в следующий раз.
Пример 3 - патогенные варианты (мутации), связанные с высоким риском заболевания, зависящего от пола.
Допустим, родилась здоровая девочка, но на обследовании выяснилось, что у нее есть патогенный вариант в гене на Х хромосоме. Обычно он бывает унаследован от здоровой мамы (но не всегда). Девочке не угрожает болезнь, благодаря тому, что это заболевание – скажем, Х-сцепленное нарушение интеллектуального развития, - проявляется только у мальчиков. Но у мальчиков в той же семье риск уже 50% - в половине случае они получат от мамы такую же Х хромосому с патогенным вариантом, и у них он вызовет болезнь.
Если о высоком риске наследственного заболевания у пары известно заранее, у семьи есть выбор, включающий различные варианты – пренатальную диагностику во время беременности, преимплантационную диагностику при ЭКО (выбор эмбрионов без мутации до беременности), использование донорских половых клеток, усыновление/удочерение, подготовка к рождению и лечению ребенка с особыми потребностями.
С другой стороны, семья вполне может и не хотеть знать о своих рисках, как для собственного здоровья, так и для здоровья будущих детей, и совершенно нормально отказаться от сообщения подобных генетических вариантов.
- Хранение данных генетического анализа (секвенирования ДНК)
Выберите, пожалуйста, только один из следующих вариантов:
|
Я хочу, чтобы генетические данные моего ребенка были сохранены
в идентифицируемом виде
для возможности повторного анализа.
подпись
|
Я хочу, чтобы генетические данные моего ребенка были обезличены,
и понимаю, что при этом утрачивается возможность повторного анализа.
подпись
|
Пояснение:
По мере того, как ребенок растет и развивается, его здоровье меняется. Могут возникнуть ситуации, в которых родители захотят сделать повторный генетический анализ имеющихся данных секвенирования – прочтения ДНК – с учетом новой информации. Также меняется количество знаний о генетических механизмах, и есть вероятность, что в будущем генетическое тестирование будет приносить больше пользы, чем сейчас. Поэтому можно сохранить возможность дополнительного тестирования в будущем, если генетические данные хранятся в идентифицируемом виде. Они при этом могут быть идентифицированы только сотрудниками центра, закон о персональных данных защищает конфиденциальность генетических данных. Либо по желанию родителей данные секвенирования ДНК ребенка могут быть обезличены, тогда переанализ уже не будет возможен.
