Часто задаваемые вопросы

Краткий словарь терминов и понятий

Какая основная цель проекта ЭКЗАМЕН?

Развитие нового современного вида массового обследования новорожденных на наследственные (моногенные) заболевания с использованием метода полноэкзомного секвенирования; получение национального опыта данных исследований.

В чем опасность моногенных заболеваний?

Более 3% детей в России рождаются с врожденными пороками развития, значительная часть которых обусловлены генетическими мутациями.

Насколько часто рождаются дети с этой патологией?

  • Частота моногенных заболеваний у новорожденных -1%, известно более 7000 таких заболеваний. Примеры частых моногенных заболеваний – муковисцидоз, спинальная мышечная амиотрофия (СМА), врожденные иммунодефициты и др.
  • Моногенные заболевания в 8% случаев являются причиной смерти новорожденных до 5 лет жизни
  • Большинство моногенных заболеваний не имеют эффективных способов лечения, часто сопровождаются инвалидизацией и задержкой развития ребенка
  • При ранней диагностике и начале лечения ряда моногенных заболеваний возможно значительно улучшить качество жизни ребенка (фенилкетонурия, СМА, муковисцидоз, иммунодефициты)
  • Большинство моногенных заболеваний имеют высокий повторный риск рождения в семье больного ребенка

Может ли современный комбинированный пренатальный скрининг, в том числе, неинвазивный скрининг ДНК плода по крови матери (НИПС) дать подозрение на моногенную патологию у плода и новорожденного?

Нет, за исключением некоторых редких анатомических пороков развития (например, моногенного поликистоза почек инфантильного типа).

В нашей семье нет случаев рождения детей с наследственными моногенными заболеваниями, есть ли риск для моего ребенка?

В большинстве случаев рождение детей с моногенными заболеваниями родословная не отягощена.

Чем конкретно будет полезно исследование полного экзома для моего ребенка и моей семьи?

  • Возможность ранней точной диагностики моногенных заболеваний у новорожденного (до клинических проявлений), максимально раннее начало специального лечения
  • Выявление первичного генного дефекта позволит:
    • установить точный диагноз моногенного заболевания и прогноз развития у новорожденного,
    • определить корректный прогноз для будущего потомства,
    • провести эффективную диагностику во время следующей беременности,
    • провести генетическое тестирование эмбрионов при проведении программ ЭКО

Какие гены исследуются?

Список генов, ассоциированных с моногенными заболеваниями, которые будут анализироваться в рамках данного Исследования, можно изучить на сайте Центра в разделе «Специалистам» или по адресу: https://exome.ncagp.ru/specialists.php

Все ли наследственные заболевания могут быть выявлены при исследовании полного экзома?

Нет. Несмотря на то, что исследуется более 2000 генов, не все наследственные заболевания могут быть выявлены.

КАК ПРОВОДИТСЯ ИССЛЕДОВАНИЕ?

Исследование проводится методом NGS («Next-generation sequencing» - «секвенирование следующего поколения»), с помощью которого возможен поиск и выявление генетических особенностей одновременно в большом количестве генов.

КТО ОПЛАЧИВАЕТ ПРОВЕДЕНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ?

Участие в исследовании для Вас абсолютно бесплатно.

МОЖНО ЛИ ОТОЗВАТЬ СОГЛАСИЕ?

Да, если вы дали согласие на исследование, но пересмотрели свое решение, Вы можете отказаться.

ВОЗМОЖНО ЛИ ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ В ИССЛЕДОВАНИИ ПОЗЖЕ?

Решение об участии необходимо принять до момента родов.

Каким образом будет произведен забор крови у моего ребенка?
Будет ли это безопасно и безболезненно?

Образец крови будет получен из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале; это абсолютно безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины.

В каком количестве будет произведен забор пуповинной крови?

Планируется получать 1,0 мл пуповинной крови, часть образца крови будет использована в исследовании (полноэкзомном секвенировании). Остальная часть образца крови будет храниться в биообанке Центра (при наличии Вашего согласия) на случай сложного секвенирования и необходимости повторения теста.

В каком виде я получу результаты исследования?
Будет ли мне понятна данная информация?

  • Заключение будет выдаваться только в случае выявления у ребенка данных о тяжелом наследственном заболевании, проявляющееся в периоде новорожденности и раннем детском возрасте.
  • Информация о заболеваниях с дебютом в более позднем возрасте, о генетической предрасположенности к заболеваниям может быть предоставлена после подписания дополнительного информированного согласия и консультации врача-генетика.
  • Для разъяснения полученной информации будет предоставляться возможность консультации у врача-генетика.

КАКИМ ОБРАЗОМ И КОГДА ВЫ ПОЛУЧИТЕ РЕЗУЛЬТАТЫ?

В случае выявления генетических нарушений, Вас проинформируют о выявленной проблеме по номеру телефона, зафиксированного в информированном согласии, и предложат пройти бесплатную медико-генетическую консультацию для обсуждения потенциальной возможности профилактики и лечения заболевания.

Если у ребенка не будет выявлено генетических нарушений, получу ли я заключение?

  • В плановом порядке – нет.
  • По запросу родителей будет возможно получение исходных данных в виде информационного файла (файлы fastq), что даст возможность проведения дополнительного анализа в будущем с учетом накопления генетической информации в базах данных.

Какую еще дополнительную информацию я смогу получить?

По желанию родителей (с подписанием расширенного информированного согласия), возможны дополнительные виды анализа:

- поиск у ребёнка гетерозиготного носительства рецессивных генетических заболеваний,

- поиск у ребёнка патогенных мутаций, приводящих к заболеваниям, которые проявляются только у взрослых и при этом возможно лечение/профилактика развития данного заболевания; данная информация может быть полезна также для родителей и других членов семьи, поскольку мутации в большинстве случаев унаследованы от одного из родителей)

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ В ЦЕЛЯХ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ РЕБЕНКА В БУДУЩЕМ

При участии врача результаты исследования могут использоваться в целях дальнейшей диагностики и(или) лечения ребенка.

В случае появления у ребенка симптомов заболевания, возможен повторный анализ данных секвенирования по запросу лечащего врача.

БУДУТ ЛИ РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ИМЕТЬ КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ ДРУГИХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ?

Значение результатов исследования для других членов семьи может определить только врач. Все вопросы Вы сможете задать в процессе консультации с врачом-генетиком при подписании информированного согласия.

КАК БУДУТ ЗАЩИЩЕНЫ ПЕРСОНАЛЬНЫЕ ДАННЫЕ И РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ?

Конфиденциальность информации о Вас будет защищена действующими законами и нормативными актами. Доступ к медицинской информации, содержащей Ваши персональные данные, включая данные о состоянии Вашего здоровья, получит врач-исследователь либо иное лицо, уполномоченное им, профессионально занимающееся медицинской деятельностью и обязанное в соответствии с законодательством Российской Федерации сохранять врачебную тайну.

Данные, полученные в ходе исследования, будут обезличены врачом-исследователем и защищены уникальным кодом. Передаваемая таким образом деперсонифицированная информация будет храниться в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» и может быть использована при анализе результатов исследования, подготовке соответствующих отчетов, в научных публикациях. Идентифицирующая Вас информация при этом нигде не будет использоваться и связать эти данные с Вами, установив Вашу личность, будет невозможно.